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Oct 10, 2023

Anormalidades nos exames oftalmológicos podem ajudar a diagnosticar Batten juvenil: Estudo

Achados como o alvo na retina podem estar entre os primeiros sinais de doença por Marisa Wexler, MS | 27 de julho de 2023 Crianças com doença de Batten juvenil freqüentemente apresentam anormalidades em exames oftalmológicos, como

Achados como o alvo na retina podem estar entre os primeiros sinais de doença

por Marisa Wexler, MS | 27 de julho de 2023

Crianças com doença juvenil de Batten frequentemente apresentam anormalidades em exames oftalmológicos, como aparência de alvo na mácula – o centro da retina, na parte posterior do olho – e atividade elétrica reduzida nas células oculares sensíveis à luz, de acordo com um estudo. novo estudo.

As descobertas destacam a utilidade dos exames oftalmológicos na detecção de sinais de Batten juvenil o mais cedo possível entre os pacientes. Identificar tais alterações, ou outras anomalias oculares, pode ser um primeiro passo crucial para receber um diagnóstico da doença hereditária.

“O reconhecimento destas características ajudará no estabelecimento de um diagnóstico precoce, permitindo terapias apropriadas, planeamento familiar, monitorização de doenças e potencial inscrição em ensaios clínicos para novas terapias”, escreveram os investigadores.

O estudo, “Reconhecimento precoce da doença CLN3 facilitado por eletrofisiologia visual e imagem multimodal”, foi publicado na Documenta Ophthalmologica.

Problemas de visão são característicos da doença de Batten e costumam ser o primeiro sintoma a se desenvolver. Mas, além de problemas evidentes de visão, as crianças com o distúrbio tendem a apresentar anormalidades nos exames oftalmológicos. Em muitos casos, esses problemas ocorrem antes de problemas cognitivos ou convulsões.

A doença juvenil de Batten também é conhecida como doença CLN3 porque é causada por mutações no gene CLN3.

“A compreensão dos resultados oftalmológicos [relacionados aos olhos] é crucial para o diagnóstico precoce de doenças relacionadas com CLN3, uma vez que estes geralmente precedem o desenvolvimento de sinais neurológicos”, escreveram os investigadores.

A equipa observou que o diagnóstico precoce será especialmente importante nos próximos anos, à medida que novos tratamentos para Batten entram em ensaios clínicos. Espera-se que qualquer terapia para Batten ofereça o maior benefício quando administrada o mais cedo possível.

Para ajudar a promover o reconhecimento de sinais oculares sugestivos de Batten juvenil, uma equipa de cientistas na Austrália relatou resultados de exames oftalmológicos detalhados de crianças com a doença que foram atendidas na sua clínica.

“O objetivo deste estudo é relatar descobertas oculares de pacientes com doença de CLN3 para auxiliar no diagnóstico precoce, permitir o monitoramento da doença e auxiliar novos ensaios de novas terapias de CLN3”, escreveram os pesquisadores.

O estudo incluiu dados de cinco crianças, com idades entre 4,6 e 11,7 anos quando avaliadas pela primeira vez. Quatro das crianças eram meninas e um era menino.

A idade em que as crianças desenvolveram problemas visuais pela primeira vez variou de menos de 3 anos a quase 12 anos. Anormalidades neurológicas, como comportamentos autistas ou aquisição lenta da linguagem, foram documentadas em quatro das crianças.

Para avaliar a visão das crianças, os pesquisadores calcularam a melhor acuidade visual corrigida (BCVA) com base em um logaritmo do gráfico de ângulo mínimo de resolução, ou LogMAR. O BCVA é um teste oftalmológico comum que envolve a leitura de letras cada vez menores em um quadro. Embora o BCVA possa ser refletido como uma fração (por exemplo, 20/20), o método LogMAR reflete os resultados numa escala de 0, indicando ausência de visão, a 1 para visão perfeita.

Para essas cinco crianças, o BCVA LogMAR variou de 0,18 a 0,88 na avaliação inicial. Entre dois pacientes que tinham dados de acompanhamento disponíveis, estes valores tenderam a piorar consideravelmente ao longo do tempo, à medida que a doença progredia.

As análises das retinas dos pacientes, que são a porção sensível à luz dos olhos, mostraram uma aparência macular característica em todas as cinco crianças. Esse recurso recebe o nome de um anel de dano de cor clara ao redor da mácula, que é uma porção escura da retina com visão mais aguçada, resultando em uma aparência que lembra um alvo ou alvo.

“A maculopatia olho de boi é o achado macular mais consistente e proeminente nesta coorte de pacientes, como também encontrado em estudos anteriores”, escreveram os pesquisadores.